Le défi du diagnostic de Parkinson

La spécificité de cette maladie qui attaque de façon insidieuse notre cerveau est telle que la dépister reste très difficile. Pourtant, il est d’autant plus important de la détecter qu’elle est évolutive. C’est le défi que nous lance cette maladie silencieuse : parvenir à la repérer le plus en amont possible, quand le processus n’est pas encore totalement irréversible.

Quelques facteurs favorisant la maladie

On ne connaît pas avec certitudes les origines de la maladie de Parkinson. Plusieurs thèses sont avancées mais aucune n’est satisfaisante. Vraisemblablement, la maladie s’exprime à partir de l’association de plusieurs facteurs, notamment d’origine environnementale (exposition à des toxiques, à un stress grave…), et alimentaire.

D’autres facteurs jouent également un rôle :

• Une prédisposition génétique : des mutations ont été identifiées bien qu’elles diffèrent d’une famille à l’autre. Une étude réalisée auprès de 19 842 jumeaux de type caucasien révèle que, dans la grande majorité des cas, seul l’un des jumeaux est frappé par la maladie,  ce qui suggère bien l’intervention de facteurs extérieurs dont la nature reste encore à déterminer. Cependant, il semble que certaines ethnies soient plus touchées, comme les Maghrébins et les Ashkénazes. En tout état de cause, la prédisposition génétique n’est pas le seul facteur à intervenir. Si c’était le cas, la maladie de Parkinson toucherait des enfants, et ce dès leur plus jeune âge.
• La castration chirurgicale : les femmes ayant subi une ovariectomie avant l’âge de la ménopause présentent un risque sensiblement augmenté de faire un syndrome parkinsonien.
• Un déficit en calbindine : des recherches récentes montrent que cette  protéine chargée de réguler l’entrée du calcium dans les cellules manque chez les parkinsoniens.
• Un défaut de stockage du fer au niveau des vésicules de dopamine pourrait être aussi à l’origine de la destruction des neurones dopaminergiques.
• Des traumatismes répétés au niveau de la face. C’est le cas des boxeurs.

Des symptômes variables

À ce jour aucun examen complémentaire de routine (biologique ou radiologique) n’est perturbé par la présence de la maladie de Parkinson. Le diagnostic repose donc essentiellement sur l’interrogatoire et l’examen clinique.
Quand ils sont présents, trois signes caractéristiques se présentent :

Le tremblement

C’est souvent le signe qui fait consulter, d’autant que c’est le signe de cette maladie le plus connu du grand public. Il apparaît au repos, il est lent et régulier et disparaît lors des mouvements et du sommeil. Il prédomine au niveau de l’extrémité des membres et il est caractéristique lorsqu’il siège aux mains. Enfin, il est le plus souvent asymétrique. Certaines émotions ou des efforts de réflexion intense l’aggravent considérablement. Bien qu’évocateur de la maladie, il n’en est pas un signe spécifique ; d’autres maladies provoquent un tel tremblement. Son absence n’invalide pas non plus le diagnostic car un malade sur trois ne tremble pas et ne tremblera jamais.

La rigidité

Elle est due à une hypertonie des muscles. Comme le tremblement, elle est asymétrique et affecte des loges différentes d’un malade à l’autre au niveau des membres ou du dos. Elle est facilement mise en évidence quand on demande au patient d’étendre son membre ; il le fait alors par à-coups, phénomène dit de la roue dentée.

Le ralentissement des mouvements

La bradykinésie s’accompagne de la raréfaction des mouvements et de la diminution de leur amplitude. Lors de la marche, la longueur des pas est réduite, les bras ne se balancent plus le long du corps. Le visage se fige, l’écriture rapetisse considérablement. La voix prend un ton monotone et perd en intensité ; parfois, l’élocution est touchée et la communication verbale devient difficile. Regardez la vidéo (en anglais) qui illustre cet article pour mieux comprendre comment identifier ces signes.

Ces trois signes varient considérablement dans le temps, au gré des émotions et du stress qu’elles génèrent.

De plus, comme la dopamine n’est pas impliquée uniquement dans la régulation de la motricité mais aussi dans celles de la motivation et de l’humeur, les symptômes caractéristiques (tremblement de repos, rigidité musculaire, ralentissement des mouvements, faciès figé) ne sont pas toujours réunis ni toujours les premiers à apparaître.

D’autres signes accompagnent et participent de la maladie :

• Une dépression est présente dans un cas sur deux.
• Une importante fatigabilité.
• Une désorganisation de l’architecture du sommeil.
• Une baisse des fonctions cognitives (attention, mémorisation).
• Une anxiété émaillée d’attaques de panique.
  Des troubles du caractère, voire une démence (20 % des malades).
• Des douleurs articulaires, périarticulaires ou sensitives.
• Des troubles de la déglutition.
• La baisse, voire la perte, de l’odorat.
• La maladie s’inscrit dans un tableau de vieillissement prématuré. On en constate les signes, notamment au niveau de la sphère cardiovasculaire et de la baisse de la mémoire.

Ne pas confondre avec le syndrome parkinsonien

En début de maladie d’autres pathologies évoquent la maladie de Parkinson. On les a appelées « syndromes parkinsoniens » (SP). Ils relèvent en fait de maladies aux causes bien différentes. Il s’agit notamment de :

• La prise de certains médicaments en premier lieu les neuroleptiques.
• La prise de MPPP, une drogue illicite.
• La maladie de Wilson.
• Une tumeur au cerveau.
• Une infection virale.
• Les amyotrophies multisystématisées (AMS) qui couvrent 10 % des syndromes parkinsoniens et sont difficiles à différencier de la maladie de Parkinson au cours des premières années d’évolution.
• La paralysie supranucléaire progressive (PSP) qui représente 5 % des syndromes parkinsoniens.

La fréquence des syndromes parkinsoniens est moindre que celle de la maladie de Parkinson. Reste que la distinction n’est pas facile à faire entre ces différents types de pathologies et la maladie de Parkinson. La médecine conventionnelle se base alors sur la réponse aux traitements médicamenteux pour affiner son diagnostic.

De façon générale, les syndromes parkinsoniens réagissent moins bien à la L-DOPA (voir article dans ce dossier) pour contrôler les symptômes. Or on s’est rendu compte que ce médicament dopaminer-gique permet certes un certain soulagement dans un premier temps, mais entraîne à moyen terme des altérations beaucoup plus profondes. À vouloir mieux diagnostiquer, on fait prendre trop de risques aux patients.