Risque et diagnostic du cancer du sein

À lui seul, il représente plus de 5 % des cancers du sein et/ou de l’ovaire. Le plus souvent, il est en lien avec une altération de l’un des deux gènes BRCA1 et BRCA2, situés respectivement sur les ­chromosomes 17 et 13. La mutation génétique qui en est responsable se transmet sur le mode ­autosomique dominant. En d’autres termes, située sur un chromosome non sexuel (homme et femme peuvent être touchés), sa présence dans le génome suffit pour induire la maladie. Ce qui signifie que :

– lorsqu’elle est présente, la mutation concerne la moitié des cellules reproductrices (spermatozoïdes comme ovules) ;

– toute personne qui en est porteuse l’a reçue d’au moins l’un de ses parents. De plus, elle expose chaque membre de sa descendance directe au même risque.

Un risque très féminin

Chez la femme frappée par cette anomalie, le risque de développer un cancer dans chaque sein est ­multiplié au moins par trois par rapport aux femmes non porteuses. Autres ­facteurs de risque :

L’âge (les femmes entre 50 et 74 ans).

Certains antécédents personnels :

– développement anormal du tissu mammaire au niveau d’un canal ou d’un lobule (hyperplasie ­atypique) ;

– radiothérapie thoracique anticancéreuse à haute dose pendant l’enfance ou l’adolescence (pour la maladie de Hodgkin, le plus souvent).

Certains antécédents familiaux : cancer du sein dans un sexe comme dans l’autre et dans la lignée paternelle comme dans la lignée maternelle ; cancer de l’ovaire.

Un traitement par le diéthylstilbestrol (DES ou Distilbène), molécule commercialisée dans les années 1940 et retirée du marché en 1983, utilisée comme traitement préventif des fausses couches spontanées et des accouchements prématurés. Non seulement pour la femme qui y a été soumise, mais aussi et plus encore pour les filles qu’elle a eues à la suite de cette cure.

Savoir identifier les symptômes et agir

Les symptômes susceptibles d’alerter diffèrent des plus fréquents tels que fièvre, douleur et rougeur. Il est donc indispensable de bien les connaître. Il s’agit d’une tuméfaction, de la rétraction d’un mamelon ou de la peau à un endroit quelconque du sein, d’une inflammation locale, de ­l’écoulement d’un sein, de l’eczéma d’un mamelon et d’un ganglion dans une aisselle.

Le premier bilan comprend :

L’anamnèse (c’est-à-dire l’histoire de la maladie) et la ­mammographie bilatérale, doublée d’une ­échographie bilatérale en cas d’image douteuse à la radiographie.

S’il ressort une ­présomption de cancer, le recours à un oncologue est ­obligatoire. Sera alors discuté l’intérêt des IRM, TEP (­tomographie par émission de positons), ­ponction et biopsie de la masse tumorale suivie de son ­analyse ­microscopique, recherche de mutation génétique, évaluation des récepteurs aux ­œstrogéniques (ER) et à la progestérone (PR) sur les cellules ­cancéreuses… Au terme de ce bilan, la tumeur est soumise à deux classifications successives :

TNM : d’après son volume et son extension (T), le degré d’atteinte ganglionnaire (N) et l’existence ou non de métastases (M).
UICC : qui établit le stade de la maladie, de 0 à IV.
C’est à partir de ces éléments que la proposition de traitement s’élabore.

Le score d’Eisinger permet d'estimer sa prédisposition génétique.
Même si cette prédisposition est élevée, se ­rappeler que le dépistage précoce par la mammographie ne rallonge pas significativement l’espérance de vie, mais qu’il peut faciliter le développement de la maladie : les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 qui subissent ce type d’examen avant 30 ans sont plus à même d’être ­affectées que leurs homologues qui n’y ont pas été exposées.

Calculer son score d’Eisinger

Le score d’Eisinger est calculé d’après la cotation de certains facteurs de risque au sein de la famille proche.

- Existence d’une mutation BRCA1 ou BRCA2
dans la famille, compter : 5

- Cancer du sein chez une femme avant 30 ans : 4

- Cancer de l’ovaire avant 70 ans : 4

- Cancer du sein chez un homme : 4

- Cancer du sein chez une femme entre 30 et 39 ans : 3

- Cancer du sein chez une femme entre 40 et 49 ans : 2

- Cancer du sein chez une femme entre 50 et 70 ans : 1

Les cotations doivent être additionnées pour chaque cas de la même branche parentale. Toutefois, en cas d’atteinte des branches maternelle et paternelle, on ne garde que le score le plus élevé.

Exemple : coté maternel, cancer du sein à 48 ans puis cancer de l’ovaire à 62 ans (2 + 4 points) chez la grand-mère ; cancer du sein à 34 ans (3 points) chez la mère alors que du côté paternel,
cancer du sein chez le père (4 points), soit 9 points d’un côté contre 4 de l’autre. Score total : 9.

Interprétation :

Score inférieur ou égal à 2 : peu d’intérêt d’une consultation
en oncogénétique.
Score égal à 3 ou 4 : indication possible.
Score égal ou supérieur à 5 : le type même de l’indication.

L’obésité en cause chez les hommes

Rare, le cancer du sein chez l’homme est souvent repéré à un stade déjà assez évolué (envahissement ganglionnaire), ce qui en aggrave le pronostic. Le terrain familial (au moins un cas dans les proches au premier degré), le traitement tardif d’une cryptorchidie (testicule abdominal), le surpoids et la prise d’un traitement anti-androgénique sont autant de facteurs de risque. Du fait de l’épidémie mondiale de surpoids, il est probable que l’incidence du cancer du sein chez l’homme va croître au cours des prochaines décennies. Quant aux signes d’appel, ils sont sensiblement les mêmes que chez la femme, excepté la localisation préférentielle, rétro-aréolaire (derrière le mamelon).

Odeurs et cérumen

Une équipe japonaise a découvert que la production conjointe d’une mauvaise odeur corporelle (particulièrement au niveau des aisselles) et de cérumen visqueux était liée au gène ABCC11, responsable d’une certaine forme de cancer du sein.
La découverte de la coexistence de ces signes permettrait de détecter la maladie à un stade précoce.