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Contre l'hémochromatose,
il n'y a que la saignée

Article paru dans le journal nº 11 Acheter ce numéro
  • Contre l'hémochromatose, il n'y a que la saignée

L'hémochromatose est une surcharge en fer qui s’accumule avec les années. Elle touche plus de 150 000 Français, soit plus de 3 personnes sur 1 000, et les conduit vers une mort prématurée. Les premiers symptômes de l’hémochromatose se révèlent entre 35 et 50 ans.

Hélas, les médecins sont peu informés sur cette maladie dont le diagnostic peut prendre entre 3 et 5 ans, alors qu’elle est très simple à déceler. Le test de surcharge en fer est pourtant simple et ne coûte qu'une dizaine d'euros. Pendant ce temps, la surcharge en fer provoque petit à petit des lésions irréversibles au niveau du foie, du pancréas, des glandes endocrines et des articulations, engendrant, à la longue, des maladies mortelles telles que cirrhose, problèmes cardiaques, diabète, cancer.

Dans la pensée populaire, le fer est le signe de santé, c’est la protection contre l’anémie et les maladies. Pourtant, le fer en surcharge est toxique. Ce syndrome fait partie des quelque 6 000 maladies génétiques actuellement connues dont une dizaine seulement bénéficient d’un remède.

Le remède de l’hémochromatose existe pourtant, c’est la saignée pratiquée d’une façon régulière. Mais, ce procédé n’intéresse pas la pharmaco-chimie puisqu’il n’est pas question de médicaments donc de source de profits. Du coup, aucune publicité, aucune information n’est diffusée sur ce sujet.

Souffrez vous des symptômes suivants ?

Si vous avez les symptômes suivants, demandez à votre médecin de faire le test de la surcharge en fer (Coefficient de saturation de la transferrine).

  • Douleurs dans les mains
  • Fatigue chronique inexpliquée
  • Foie volumineux
  • Etat de détresse morale
  • Perte de la libido
  • Coloration terne, grise ou bronzée de la peau.

Trois erreurs répandues

    - L’hémochromatose est une maladie extrêmement rare, qui ne touche qu’une personne sur 10 000 – Faux : c’est 3 à 4 personnes sur 1 000.

    - L’hémochromatose est une maladie réservée aux Bretons. Faux.

    - L’hémochromatose n’atteint que les hommes. Faux.

La saignée comment ça se passe ?

Les  saignées constituent le traitement de référence. Elles ont démontré leur efficacité sur la survie des patients (niveau de preuve 4) et la régression (variable) de certaines des complications associées à la surcharge martiale. Ce traitement permet d’éviter l’installation de complications irréversibles (niveau de preuve 4), ceci  étant néanmoins fonction du degré d’observance.

Les prélèvements sanguins se font chaque semaine au début, à raison de 400 ml chez la femme et 500 ml chez l’homme. En refabriquant de nouveaux globules rouges, l’organisme se désature du fer emmagasiné dans les organes. Après un certain temps, tout rentre dans l’ordre. Il suffira de régler ensuite la périodicité d’entretien des saignées.

Dans ce cas, demander à votre médecin une analyse du coefficient de saturation de la transférine. Il doit être de 30 à 40%. À partir de 45%, on peut confirmer la maladie par un test génétique sanguin en recherchant le C282Y, gène découvert par les Américains en 1996, évitant la biopsie du foie.

Beaucoup d’hépatiques, de diabétiques, de cardiaques ou d’arthritiques peuvent être des victimes de l’hémochromatose qui s’ignorent. Personne n’y pensera et leur dégradation dans ce cas sera inéluctable en dépit des traitements.

Le volume de sang maximal à prélever recommandé varie avec le poids (7 ml/kg) sans dépasser 550 ml par saignée. Le volume de prélèvement doit être adapté à la tolérance du patient, à son âge, à son état de santé (notamment à sa fonction cardiaque).

Il est recommandé de réaliser le traitement d’entretien en espaçant les saignées et en les effectuant régulièrement tous les 2, 3 ou 4 mois afin de maintenir la ferritinémie stable ≤ 50 µg/l (la périodicité est à adapter à chaque patient). La ferritinémie est à contrôler toutes les 2 saignées et l’hémoglobinémie dans les 8 jours précédant le traitement.

Les précautions à prendre

Surveillance de la réduction de la surcharge martiale. Il est recommandé que le contrôle de la ferritinémie soit mensuel (toutes les 4 saignées) en début de phase d’induction et jusqu’à l’atteinte de la borne supérieure de la normalité soit 300 µg/l pour la ferritinémie s’il s’agit d’un homme et 200 µg/l s’il s’agit d’une femme. Au- dessous de ces valeurs, il est recommandé de réaliser le contrôle de la ferritinémie toutes les 2 saignées. En pratique, ces contrôles sont réalisés sur la tubulure en dérivation de la poche.

Éviter l’anémie par carence martiale. Une hémoglobinémie < 11 g/dl doit amener à suspendre les soustractions veineuses jusqu’à sa normalisation. La cause doit en être recherchée. Sa correction par un supplément martial est contre-indiquée. Aucun consensus n’a été obtenu au sein du groupe de travail sur la fréquence optimale de contrôle de l’hémoglobinémie.

Les traitements médicamenteux ? Évitez-les si possible

L’érythraphérèse permet, à l’aide d’un séparateur de cellules, de soustraire en une seule fois un volume d’hématies plus important que par saignée et donc une quantité de fer supérieure à chaque séance. Cette technique s’adresse aux patients sans anémie ni insuffisance cardiaque et permet de normaliser les réserves martiales rapidement avec un nombre de séances réduit. Elle peut constituer une alternative intéressante en cas d’inobservance, pour des patients peu disponibles professionnellement ou pour des patients dont la résidence est éloignée du lieu de prélèvement. Compte tenu du moindre coût des saignées répétitives et de leur simplicité technique relativement à l’érythraphérèse, il est recommandé qu’en première intention le traitement déplétif soit réalisé par saignées répétitives.

Le traitement par chélation du fer constitue une alternative à utiliser en 2nde intention dans les rares cas de contre-indications ou de non-faisabilité (réseau veineux insuffisant) de la soustraction veineuse. Seule la déféroxamine (Desféral) dispose d’une AMM dans le traitement de l’hémochromatose primitive. En raison des contraintes de son mode d’administration (voie parentérale), des effets indésirables potentiels et de son coût, la prescription de Desféral est réservée aux formes non curables par saignées de l’hémochromatose HFE, par ex. anémie centrale, réseau veineux très insuffisant.

Il faut aussi régler votre alimentation

  • Éviter les viandes rouges et les mollusques.
  • Boire du thé au repas parce qu’il a un rôle inhibiteur de l’absorption du fer.
  • Éviter la vitamine C qui mobilise le fer stocké du foie et risque d’aggraver les troubles.

Dépistage familial obligatoire

Lorsqu’un cas est décelé, il convient de vérifier le gène en défaut (le C282Y) chez tous les descendants, ce qui pourra éviter beaucoup de misères ultérieures.

Par ailleurs, l’hémochromatose figure sur la liste des maladies graves et de longue durée. Les personnes atteintes peuvent demander à leur médecin de faire valoir leurs droits auprès des organismes concernés pour bénéficier à 100% d’une prise en charge de la Sécurité Sociale.

Les différents stades de l'hémochromatose

Classification en stades de sévérité croissante. Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose peuvent servir de base à une classification de la maladie.

Le stade 0 est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique c’est- à-dire CS-Tf < 45 % et ferritinémie normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).

Le stade 1 est caractérisé par une augmentation (> 45 %) du coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 µg/l chez l’homme et < 200 µg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.

Le stade 2 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.

Le stade 3 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie (asthénie, impuissance, signes ostéo-articulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie).

Le stade 4 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital (cirrhose, carcinome hépato-cellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique).

Compte tenu du lien entre d’une part la surcharge martiale et d’autre part la survenue des complications (diabète requérant de l’insuline, fibrose, cirrhose, asthénie) et le surrisque de mortalité (niveau de preuve 3), il est recommandé qu’un traitement d’induction soit entrepris dès lors que la ferritinémie est supérieure au seuil de 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et 200 µg/l s’il s’agit d’une femme, c’est-à-dire pour tout stade 2, 3 ou 4.

En d’autres termes, les stades 0 et 1 ne requièrent aucun traitement déplétif. Le stade 2 requiert un traitement de la surcharge martiale. Les stades 3 et 4 requièrent un traitement de la surcharge martiale et une prise en charge et une prévention des atteintes viscérales et métaboliques.

Attention : Les conseils prodigués dans cet article ne vous dispensent pas de consulter un praticien des médecines alternatives. Vous pourrez en trouver un près de chez vous et prendre rendez-vous sur annuaire-therapeutes.com
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